Эуплоидия и анеуплоидия это

Эуплоидия и анеуплоидия это

Введение

В современной медицине при изучении болезней человека важное значение имеют наследственные заболевания, связанные с нарушениями целостности генетической информации в геноме человека, вызванными различными факторами.

Геном — наследственный аппарат клетки, содержащий весь объём информации, необходимый для её существования в условиях среды и передачи наследственных признаков последующему поколению.

Геномика – наука, изучающая геном человека и геномы в целом.

Медицинская генетика – одно из направлений геномики человека, система знаний о роли генетических факторов в патологии человека и система методов диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии в широком смысле.

Эта наука играет важную роль в профилактической медицине, позволяя посредством различных методов генной терапии предупредить рождение больного ребёнка в семье с наследственной патологией.

Генная терапия предполагает лечение самых разнообразных, а не только наследственных болезней с помощью введения больному генов, играющих ключевую роль в патогенезе соответствующих заболеваний.

Медицинская генетика имеет важное значение в профилактике и лечении любых заболеваний, связанных с какими либо генетическими нарушениями, не только наследственного характера.

Эуплоидия (полиплоидия)

Возникновение генетических заболеваний часто связано с мутацией, изменением структуры и количества ДНК данного организма. Мутация приводит к изменению генотипа, которое может быть унаследовано клетками, происходящими от мутантной клетки в результате митоза или мейоза.

Полиплоидия (эуплоидия) – геномная мутация, вызванная добавлением целого гаплоидного набора хромосом как в результате ошибок в процессе мейоза, так и при нарушении митоза.

Гаметы и соматические клетки с увеличенным набором хромосом, кратным их гаплоидному числу, называют полиплоидными. Приставки три-, тетра- и т. д. указывают, во сколько раз увеличено число хромосом, т. е. степень плоидности:3n-триплоид, 4n-тетраплоид, 5n-пентаплоид и т. д.

У растений полиплоидия встречается гораздо чаще, чем у животных. Относительная редкость полиплоидии у животных объясняется тем, что увеличение числа хромосом значительно повышает вероятность ошибок при образовании гамет в мейозе.

Читайте также:  Мрт петроградский район

У человека описаны триплоидные и тетраплоидные организмы. Частота их возникновения низка. Они обнаруживаются среди спонтанно абортированных эмбрионов или плодов и у мертворожденных. Продолжительность жизни новорожденных с такими нарушениями — несколько дней.

Триплоидия может быть обусловлена нарушением мейотического расхождения всего набора хромосом в мейозе женских (отсутствие первого мейотического деления ооцита) или мужских половых клеток. В результате либо яйцеклетка, либо сперматозоид оказываются диплоидными. В качестве механизма триплоидии рассматривают также возможность оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами. В том случае, когда триплоидия обусловлена отцовским диплоидным набором хромосом, возникает пузырное перерождение плаценты, так называемый пузырный занос, препятствующий стабильному поступлению питательных веществ от матери к ребенку, а следовательно, его нормальному развитию.

  • Анеуплоиди́я (др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид) — изменение кариотипа, при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Отсутствие в хромосомном наборе диплоидного организма одной хромосомы называется моносомией (2n-1); отсутствие двух гомологичных хромосом — нуллисомией (2n-2); наличие дополнительной хромосомы называется трисомией (2n+1) . Анеуплоидия возникает в результате нарушения сегрегации хромосом в митозе или мейозе. Анеуплоидия вызывает у человека некоторые наследственные синдромы. Анеуплоидия по аутосомам нарушает нормальное эмбриональное развитие и является одной из основных причин спонтанных абортов:1. Анеуплоидия характерна для опухолевых клеток, особенно для клеток сóлидных опухолей. Патологический фенотип при анеуплоидии формируется из-за нарушения дозового баланса генов, при моносомии дополнительный негативный вклад оказывает гемизиготное состояние генов моносомной хромосомы :1.

Врождённая анеуплоидия может возникнуть, если в анафазе I мейоза гомологичные хромосомы одной или нескольких пар не разойдутся. В этом случае оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу клетки, и тогда мейоз приводит к образованию гамет, содержащих на одну или несколько хромосом больше или меньше, чем в норме. Это явление известно под названием нерасхождение. Когда гамета с недостающей или лишней хромосомой сливается с нормальной гаплоидной гаметой, образуется зигота с нечётным числом хромосом: вместо каких-либо двух гомологов в такой зиготе их может быть три или только один.

Читайте также:  Дерматологический центр в крылатском

Зигота, в которой количество аутосом меньше нормального диплоидного, обычно не развивается, но зиготы с лишними хромосомами иногда способны к развитию. Однако из таких зигот в большинстве случаев развиваются особи с резко выраженными аномалиями.

анеуплоиди́я

1. наследственное изменение, при котором клетки организма содержат число хромосом, не кратное основному набору

Делаем Карту слов лучше вместе

Привет! Меня зовут Лампобот, я компьютерная программа, которая помогает делать Карту слов. Я отлично умею считать, но пока плохо понимаю, как устроен ваш мир. Помоги мне разобраться!

Спасибо! Я обязательно научусь отличать широко распространённые слова от узкоспециальных.

Насколько понятно значение слова протон (существительное):

Смотреть что такое «эуплоидия» в других словарях:

эуплоидия — euploidija statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Kartotinis pagrindinio chromosomų skaičiaus padidėjimas ląstelių branduoliuose. atitikmenys: angl. euploidy rus. эуплоидия … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas

ЭУПЛОИДИЯ — (euploidy) состояние клеток, тканей или организмов, при котором в них существует полный набор хромосом или когда каждая клетка содержит все хромосомы из данного набора. Для сравнения: Анэуплоидия. Эуплондный (euploid) … Толковый словарь по медицине

Эуплоидия (Euploidy) — состояние клеток, тканей или организмов, при котором в них существует полный набор хромосом или когда каждая клетка содержит все хромосомы из данного набора. Для сравнения: Анэуплоидия. Эуплондный (euploid). Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины

ПОЛИПЛОИДИЯ — (от греч. polyploos многократный и eidos вид), эуплоидия, наследств, изменение, заключающееся в кратном увеличении числа наборов хромосом в клетках организма. Наиб, часто встречается у растений и простейших, а из многоклеточных животных у… … Биологический энциклопедический словарь

анеуплоидия — (ан + эуплоидия, син. гетероплоидия) отсутствие отдельных хромосом или их избыточное количество в геноме; лежит в основе ряда хромосомных болезней человека … Большой медицинский словарь

Читайте также:  Анализ на пищевую непереносимость цена в москве

Плоидность — (от греч. plóos кратный и éidos вид) число, показывающее, сколько раз повторен в ядре клетки Хромосомный набор, характерный для половых клеток организмов данного вида. Большинство организмов, размножающихся половым путём, диплоидны, т. е … Большая советская энциклопедия

Анеуплоиди́я — (Ан + эуплоидия; син. гетероплоидия) отсутствие отдельных хромосом или их избыточное количество в геноме; лежит в основе ряда хромосомных болезней человека … Медицинская энциклопедия

Анэуплоидия (Aneuploidy) — состояние, при котором число хромосом в клетке не кратно нормальному основному (гаплоидному) набору. См. Моносомия, Трисомия. Для сравнения: Эуплоидия. Анэуплоидный (aneuploid). Источник: Медицинский словарь … Медицинские термины

Митоз — Фазы митоза Митоз (греч … Википедия

этомерия — ethomery этомерия. Hаличие нормального числа хромосом (в этом смысле Э. = эуплоидия); более широко наличие нормального числа частей или сегментов в структуре тела. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А.,… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Ссылка на основную публикацию
Этмоидальный синусит лечение
У заболевания этмоидит, симптомы различить не составит труда. Происходит воспаление решетчатой пазухи носа, которое сопровождается неприятными ощущениями. Лечение обязательно должно...
Эскапел отзывы гинекологов и последствия
Кафедра акушерства и гинекологии ММА им. И.М. Сеченова, Москва Одной из актуальных проблем современной гинекологии является охрана репродуктивного здоровья женщины....
Эскузан описание
Фарма Вернигероде ГмбХ Товары из категории - Венотонизирующие препараты Twins Tec [Твинс Тэк] Инструкция по применению Описание препарата Инструкция по...
Эторикоксиб или аркоксиа что лучше
Особое внимание участники съезда традицион­но уделяли проблеме эффективного и безопасного купирования болевого синдрома у пациентов с хроническими заболеваниями опорно-двигательного аппарата....
Adblock detector