Что такое синдром дауна фото

Что такое синдром дауна фото

В природе человека — боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они — среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые — те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост. Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования — хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга — хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» — это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить — выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи — свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных — «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши — прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» — вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» — фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия — помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя — особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона — художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой — в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение — продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное — любви.

Текст: Энвер Алиев

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна.

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как более молодые матери рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.

Этот синдром был описан Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков. А в 1959 году Жером Лежен выявил его генетическую природу.

Читайте также:  Нутризон эдванст диазон инструкция

К 1964 году стали известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна:

Предположительный диагноз, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков: «плоское» лицо (90%), брахицефалия (81%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), антимонголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), гиперподвижность суставов (80%), мышечная гипотония (80%), короткие конечности (70%), аркообразное небо (58%) и т. д. Поперечная ладонная складка, считающаяся универсальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45% случаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) в 19% случаев. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, иногда некоторые признаки встречается и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.

Синдром Дауна часто сопровождается соматическими заболеваниями.

Многие дети часто рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Врожденные пороки сердца встречаются в 40–60% случаев. Частым нарушением является апноэ во сне (до 50%), возникающее из-за особенностей строения носоглотки, и обструкция ротоглотки корнем языка. Приобретенные формы гипотиреоза могут составлять до 35% и требуют особого внимания, так клинические признаки гипотиреоза маскируются проявлениями синдрома Дауна. Патология опорно-двигательного аппарата (в т. ч. мышечная гипотония и гиперэластичность связок) присутствует практически у всех детей. Офтальмологические проблемы встречаются в 45%, снижение слуха в 38–78%, аномалии желудочно-кишечного тракта в 12% случаев.

Развивающаяся пренатальная диагностика позволяет все лучше диагностировать синдром Дауна и становится более доступной для женщин в России. Однако этот метод не помогает решить вопрос о том, готова ли семья воспитывать ребенка с синдромом Дауна, а лишь переносит его на период до рождения ребенка. В наш Центр обращается все больше семей, в которых родители знали о синдроме Дауна до рождения ребенка и приняли решение сохранить беременность.

В течение многих лет синдром Дауна считался медицинской проблемой, что отражает его старое название «болезнь Дауна», а так как эта хромосомная аномалия не может быть излечена, то таких пациентов, как правило, с рождения помещали в интернаты, где за ними осуществлялся общий уход. Сопутствующие заболевания также считались частью синдрома и нередко оставались без лечения. Находящиеся в таких условиях дети с синдромом Дауна демонстрировали низкий уровень психофизического развития при средней продолжительности жизни около 10 лет.

Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях не удовлетворительны, их права часто нарушаются, а длительное пребывание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало неоправданных финансовых затрат. В то же время психологические и педагогические исследования показали важность эмоциональной привязанности к взрослому и стимулирующей окружающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у врачей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформированию системы интернатов и созданию служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интеграцию в общество.

В России основная масса детей с синдромом Дауна продолжала находиться в государственных учреждениях и только около 10% детей воспитывались дома. Отношение к людям с синдромом Дауна стало изменяться с начала 90-х годов. Большую роль в этом сыграли родительские ассоциации и общественные организации. В 1997 году в Москве был создан благотворительный фонд, целью которого является улучшение качества жизни детей с синдромом Дауна в России. В 1998 году на базе этой организации был открыт Центр ранней помощи, оказывающий бесплатную психолого-педагогическую помощь детям от рождения до 8 лет. До этого времени семьям, воспитывающим своего ребенка дома, было трудно найти профессиональную поддержку, и уровень развития таких детей не исследовался. Все обследования уровня развития детей с синдромом Дауна проводились в интернатах, где для многих детей фактор депривации, т. е. отсутствия родительской любви и заботы, оказывается едва ли не ведущим в генезе их нарушений. С другой стороны, развитие системы помощи детям, живущим в семье, позволило добиваться хороших результатов в их реабилитации и изменило представление об их возможностях. Данные, приведенные ниже, заимствованы из иностранной литературы и подтверждены опытом работы Центра ранней помощи (табл.).

Таким образом, дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, и при специальном обучении, хотя и несколько позже, осваивают те же навыки.

На сегодняшний день более 1000 семей из Москвы и регионов России получают информационную поддержку, с ними регулярно занимаются и оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.

В основе современного подхода к обучению детей с синдромом Дауна лежит семейно-центрированная модель ранней помощи, включающая психолого-педагогическую поддержку родителей и ориентированная на помощь родителям в воспитании их детей. Большое внимание уделяется развитию детей раннего возраста (от 0 до 3 лет), профилактике вторичных нарушений, возникающих из-за сопутствующих заболеваний или неравномерности развития ребенка. С первых недель в сфере внимания педагогов находится взаимодействие родителей с ребенком, моторное развитие, познавательные процессы, развитие коммуникации. С 1,5 лет дети начинают посещать групповые занятия, направленные на социализацию и подготовку к детскому саду. К 3 годам дети, как правило, поступают в детские сады, продолжая при этом получать дополнительные специальные занятия. Все больше детских садов организуют интегративные группы, где дети с синдромом Дауна находятся вместе с обычными сверстниками, и отмечают их положительное влияние друг на друга. К 8 годам дети поступают в школы, подобранные в соответствии с уровнем их развития. Основная масса детей учится в специализированных школах, однако есть отдельные примеры обучения детей с синдромом Дауна в общеобразовательных школах.

Безусловно, только межведомственное взаимодействие, включающее органы здравоохранения, социальной защиты и образования, позволяет комплексно решать проблемы ребенка с нарушениями развития и его семьи.

С 2002 г. ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в общественном сознании.

Основными компонентами программы являются:

Результатом реализации данной программы является устойчивое увеличение числа детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях. Так, в 2002 году в Москве в семьях оставалось примерно 15% детей, также как в среднем по России, а через 4 года работы программы — в 2006 году — 50% детей.

Поговорим об этом проекте более подробно.

Многие родители помнят те слова, которые они услышали в родильном доме, долгие годы. Поскольку синдром Дауна определяется сразу после рождения ребенка, родители узнают диагноз до того, как сформируются их отношения с ребенком, а часто даже раньше, чем они его в первый раз увидят. То, каким образом сообщается о диагнозе, во многом влияет на дальнейшее формирование детско-родительских отношений и принятие ребенка, даже если ребенок остается в семье.

Сообщение о синдроме Дауна разрушает образ того ребенка, о котором родители мечтали в течение беременности, их планы и представления о себе, как о родителях. Значимость этой утраты определяет интенсивность и продолжительность переживаний. Этот процесс имеет несколько фаз и, в конечном итоге, направлен на реорганизацию жизни в соответствии с новой ситуацией.

Первая фаза (шок) может быть описана словами: «Этого не может быть, это не со мной». Она может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Затем наступает фаза реакции, которая проявляется в чувстве гнева, конфликтности, недоверчивости, поисках «виноватого». Эти чувства часто обрушиваются на тех, кто оказался рядом, сообщил о диагнозе. Важно понимать, что подобное поведение является нормальным проявлением этого этапа переживания горя, и постараться эмоционально поддержать родителей. Эта фаза может длиться от нескольких дней до нескольких недель.

На следующем этапе начинается адаптивная фаза. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до года. После этого наступает фаза ориентирования или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конструктивно подходит к решению своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.

Читайте также:  Левый предсердно желудочковый клапан

К сожалению, родители обычно должны принять решение о судьбе ребенка, пока он находится в родильном доме, т. е. в течение первых нескольких дней после его рождения. В это время они находятся в шоковой или реактивной фазе, и в таком состоянии практически невозможно принять взвешенное решение. Возможность отложить выбор дает им необходимое время для адаптации. В Центре ранней помощи зарегистрировано около 30 случаев, когда родители забирали ребенка домой через несколько дней или месяцев после отказа.

Врач в родильном доме, сообщающий о диагнозе, тоже находится в стрессе, вызванном несоответствием новорожденного его ожиданиям, необходимостью сообщать неприятную новость, предполагаемой реакцией и т. д. Кроме того, он оказывается тем единственным человеком, к которому родители могут обратиться, и ему приходится отвечать на вопрос: «Что это значит?», представляя педагогическую информацию о развитии и социализации ребенка, а также оказывать психологическую поддержку матери, отвечая на вопрос: «Что же теперь делать?».

Не имея достаточной психологической подготовки, врачи нередко действуют за счет своих душевных сил, «примеряя ситуацию на себя». Часто врачу трудно определить границы своей ответственности, и он, искренне желая помочь родителям, советует им отказаться от ребенка, исходя из собственных представлений и своего психологического ресурса. При этом получается, что врач советует отказаться от чужого ему ребенка, а родителям приходится отказываться от своего.

Реакция матери, растерянность, слезы, агрессивное поведение также вызывают желание помочь ей, и часто ей назначают препараты, снижающие интенсивность проявлений горя, но замедляющие его переживание.

Понимание границ своих возможностей и ответственности, возможность пригласить психолога, педагога или представителя родительской ассоциации облегчают врачам стоящую перед ними задачу.

Остановимся подробнее на том, что важно сделать в родильном доме:

Начало работы с семьей на этапе родильного дома, включение семьи в службу ранней помощи, с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и проекты занятости для взрослых, обеспечивает развитие, обучение и социализацию детей, а также дает возможность их родителям работать и вести обычный образ жизни.

Т. П. Медведева Центр ранней помощи «Даунсайд Ап», Москва

(Синдром Дауна; трисомия G)

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

  • 3D модель (0)
  • Аудио (0)
  • Боковые панели (0)
  • Видео (0)
  • Изображения (6)
  • Клинический калькулятор (0)
  • Лабораторное исследование (0)
  • Таблица (1)

Общая заболеваемость среди новорожденных составляет около 1/700, но риск возрастает с увеличением материнского возраста. Когда матери 20 лет, риск составляет 1/2000 рождений; в 35 лет – 1/365 и в 40 – 1/100. Однако, поскольку большинство родов происходит среди молодых женщин, то и большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин > 35 лет.

Этиология

Примерно в 95% случаев имеется дополнительная целая 21 хромосома (трисомия по 21 хромосоме), которая характерно имеет материнское происхождение. У таких людей 47 хромосом.

Оставшиеся 5% людей с синдромом Дауна имеют стандартное количество – 46 хромосом, но у них есть дополнительная 21 хромосома, перемещенная в другую хромосому (возникшая в связи с этим аномальная хромосома все ещё считается, как 1).

Наиболее распространены транслокации t (14; 21), при которых часть дополнительной 21 хромосомы встраивается в 14 хромосому. У более чем половины людей с транслокацией t(14;21) родители имеют нормальный кариотип, что указывает на «вновь возникшую» перестройку. В другой половине случаев один из родителей (почти всегда мать), несмотря на нормальный фенотипип, имеет только 45 хромосом, одна из которых аномальная t (14; 21). Теоретически вероятность того, что у матери-носителя родится ребенок с синдромом Дауна, составляет 1:3, но фактический риск ниже (около 1:10). If the father is the carrier, the risk is only 1:20.

Другая наиболее распространенная транслокация – t (21; 22). В этом случае вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у матерей-носителей составляет около 1:10, риск меньше для отцов-носителей.

Транслокационная хромосома 21q21q, которая возникает, когда дополнительная 21 хромосома присоединяется к другой 21 хромосоме, встречается более редко. Важно распознать, является ли родитель носителем транслокации 21q21q или мозаичной формы (такие мозаики имеют нормальные клетки и 45 клеток хромосом с транслокацией 21q21q). В подобных случаях каждый потомок носителя транслокации будет иметь либо синдром Дауна, или моносомию 21 (последняя, как правило, несовместимую с жизнью). Если родитель является мозаиком, то риск аналогичен, однако такие люди могут также иметь потомка с нормальными хромосомами.

Мозаицизм при синдроме Дауна предположительно является результатом нерасхождения (когда хромосомы не переходят в разделяющиеся клетки) во время деления клетки в эмбрионе. У людей с мозаичной формой синдрома Дауна есть две клеточные линии – одна с нормальным, 46 -хромосомным набором, а другая – с 47, включая дополнительную 21 хромосому. Прогноз интеллектуального развития и риска медицинских осложнений, вероятно, зависит от пропорции клеток трисомии по 21 хромосоме в каждой различной ткани, включая мозг. Однако, на практике риск не может быть спрогнозирован, так как невозможно определить кариотип в каждой отдельной клетке организма. У некоторых людей с мозаичной формой синдрома Дауна имеются малозаметные клинические признаки и при этом нормальные умственные способности; однако, даже люди с невыявленным мозаицизмом могут иметь весьма различные результаты. Если у одного из родителей имеется зародышевый мозаицизм для трисомии по 21 хромосоме, существует повышенный риск возникновения этого синдрома у второго ребенка.

Патофизиология

Как и при большинстве состояний, которые являются результатом нарушения набора хромосом, синдром Дауна вовлекает различные системы органов и вызывает структурные и функциональные дефекты ( Некоторые осложнения синдрома Дауна*). Не все дефекты развиваются у каждого человека.

Некоторые осложнения синдрома Дауна*

Врожденный порок сердца, чаще всего дефект межжелудочковой перегородки и дефект атрио-вентрикулярного канала

Повышенный риск пролапса митрального клапана и аортальной регургитации (более часто наблюдаются у взрослых)

Когнитивные нарушения (от легких до тяжелых)

Задержка развития моторики и речи

Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки

Увеличение частоты среднего отита

Транзиторное миелодиспластическое расстройство

Острый мегакариобластный лейкоз

Атлантоаксиальная и атланто-затылочная нестабильность

*Не все осложнения присутствуют у конкретного пациента, но частота увеличена по сравнению со здоровыми людьми.

АВ = атриовентрикулярный; EENT = глаза, уши, нос и горло; ДМЖП = дефект межжелудочковой перегородки.

У большинства пораженных людей в некоторой степени выражены когнитивные нарушения – от тяжелых (IQ = 20 – 35) до слабых (IQ = 50 – 75). Серьезная задержка развития моторных функций и речи также очевидна в раннем возрасте. Часто отмечается маленький рост и повышенный риск ожирения.

Порядка 50% новорожденных с синдромом имеют врожденный порок сердца; дефект межжелудочковой перегородки и атриовентрикулярный канал (эндокардиальный вырост) являются наиболее распространенными дефектами.

Около 5% пострадавших людей имеют аномалии ЖКТ, в частности атрезию двенадцатиперстной кишки, иногда вместе с кольцевидной поджелудочной железой. Также широко распространены болезнь Гиршпрунга и целиакия . У многих людей развиваются эндокринопатии, в том числе заболевания щитовидной железы (чаще всего гипотиреоз), а также сахарный диабет. Атланто-затылочная и атланто-аксиальная гипермобильность, а также костные аномалии шейного отдела позвоночника могут привести к атланто-затылочной и цервикальной нестабильности; возможно возникновение слабости и паралича. У порядка 60% людей имеются проблемы со зрением, включая врожденные катаракты, глаукомы, косоглазие и нарушение рефракции. У большинства больных развивается потеря слуха и очень распространены инфекционные поражения ушей.

Процесс старения кажется ускоренным. Ожидаемая средняя продолжительность жизни составляет примерно 55 лет; однако в последнее время некоторые люди с этим заболеванием доживали до 70 и 80 лет. Ожидаемая продолжительность жизни снижается в первую очередь из-за заболеваний сердца и, в меньшей степени, по причине повышенной восприимчивости к инфекции и острого миелолейкоза. Существует риск реализации болезни Альцгеймера в раннем возрасте, и на аутопсии в мозге взрослых с синдромом Дауна находят типичные микроскопические изменения. Результаты последних исследований показывают, что у представителей негроидной расы с синдромом Дауна продолжительность жизни существенно короче, чем у европеоидной. Это может быть результатом плохого доступа к медицинской помощи, образованию и другим вспомогательным услугам.

У женщин с синдромом Дауна имеется 50%-ная вероятность появления плода, который также будет иметь синдром Дауна. Тем не менее, во многих случаях беременности происходит спонтанный аборт. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением больных с мозаичностью.

Читайте также:  Коронка из диоксида циркония или металлокерамика

Клинические проявления

Общий вид

Новорожденные с синдромом Дауна, как правило, спокойные, редко плачут, и у них выражена гипотензия. Большинство таких пациентов имеет плоский профиль лица (в частности, уплощение переносицы), но у некоторых не наблюдаются явно необычных физических характеристик при рождении, а более характерные черты лица развиваются в период раннего возраста. Уплощенный затылок, микроцефалия и дополнительные кожные складки вокруг задней части шеи являются общими признаками. Глаза приподняты вверх, а во внутренних углах обычно присутствуют эпикантальные складки. Могут быть видны пятна Брушфильда (пятна по периферии радужной оболочки от серого до белого цвета, напоминающие зерна соли). Рот часто приоткрыт, присутствует выступающий бороздчатый язык без центральной борозды. Уши часто небольшие и округлые.

Руки обычно короткие и широкие, часто имеют единственную поперечную ладонную складку. Пальцы чаще всего короткие, с клинодактилией (изогнутые внутрь) 5-го пальца, часто имеющего только 2 фаланги. На ступне может быть большое расстояние между 1-м и 2-м пальцами (сандалевидные пальцы), подошвенная борозда часто продолжается сзади на ступню. На руках и ногах выявляют характерную дерматоглифику.

На фотографии показан пациент с синдромом Дауна с уплощенной переносицей, приподнятыми глазами, и эпикантальными складками во внутренних углах глаз.

На фотографии изображены избыточные шейные складки у ребенка с синдромом Дауна.

На фотографии показаны белые пятна на радужной оболочке глаза у пациента с синдромом Дауна.

На данной фотографии изображен молодой человек с многочисленными характерными внешними признаками синдрома Дауна, такими как низкий рост, фронтальное облысение, тонкие волосы, веконосовые складки, толстая шея и легкая полнота в области туловища.

Рост и развитие

Задержка физического и психического развития становится очевидной в процессе роста детей с этим синдромом. Рост обычно низкий, а средний IQ составляет около 50. Поведение наводит на мысль о синдроме гиперактивности с дефицитом внимания, который часто встречается в детстве, а частота аутистического поведения увеличивается (особенно у детей с глубокой умственной отсталостью). Существует повышенный риск развития депрессии среди детей и взрослых.

Кардиологические проявления

Симптомы заболеваний сердца определяются типом и степенью аномалий сердца.

Дети с дефектом межжелудочковой перегородки могут быть либо бессимптомными, либо проявлять признаки сердечной недостаточности (например, затрудненное учащенное дыхание, трудности с кормлением, потливость, плохой набор массы). В зависимости от размера дефекта может присутствовать высокочастотный, 2/6 или более громкий систолический шум.

У детей с дефектами атриовентрикулярного канала могут быть выражены признаки сердечной недостаточности, но же патология может быть изначально бессимптомной. Характерные звуки сердца включают широкое постоянное расщепление второго звука. Шумы могут быть не различимы, однако, возможно выявить целый ряд различных шумов.

Желудочно-кишечные проявления

У детей с болезнью Гиршпрунга обычно имеется задержка отхождения мекония в течение 48 ч после рождения. Младенцы с выраженным поражением могут иметь признаки кишечной непроходимости (например, желчную рвоту, нарушение дефекации, вздутие живота).

Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки могут проявляться желчной рвотой или протекать бессимптомно в зависимости от степени стеноза.

Диагностика

Пренатальная биопсия ворсин хориона и/или амниоцентез с анализом кариотипа и/или хромосомный микроматричный анализ

Постнатальное кариотипирование (если пренатальное кариотипирование не было сделано)

Диагноз синдрома Дауна может быть заподозрен пренатально на основании выявления физических аномалий при УЗИ плода (например, повышенная прозрачность шейной складки) или на основании обнаружения аномальных уровней плазменного белка А в конце первого триместра и альфа-фетопротеина, бетта-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека), неконъюгированного эстриола и ингибина в начале второго триместра (15–16 нед гестации) при скрининге материнской сыворотки. Совсем недавно, неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС), при котором исследуется свободные внеклеточные фрагменты ДНК плода, полученые из крови матери, стал вариантом скриннинга трисомии 21.

Если синдром Дауна был заподозрен на основании результатов скрининга материнской сыворотки или ультразвукового исследования, рекомендовано подтверждающее тестирование плода или постнатальное тестирование. Методы подтверждения состояния плода включают в себя: биопсию ворсин хориона и/или амниоцентез с исследованием кариотипа и/или хромосомным микроматричным анализом (ХМА). Подтверждающее тестирование проводится особенно в тех случаях, когда результат скрининга является сомнительным или неоднозначным; у молодых женщин, у которых низкая прогностическая ценность положительного результата НИПС; и для диагностики других хромосомных нарушений плода. Решения о дальшейшем ведении, в том числе прерывании беременности, не должны приниматься исключительно на основании наличия НИПС. Кариотипирование является методом выбора для исключения мутаций, связанных с транслокацией, потому родители могут получить соответствующую генетическую консультацию относительно риска рецидива.

Скрининг сыворотки матери и диагностическое тестирование на синдром Дауна рекомендуются для всех женщин, которые находятся под наблюдением в женской консультаци до 20 недель беременности, независимо от возраста матери.

Согласно рекомендациям практических бюллетеней (practice bulletin) Комитета по Генетике (Committee on Genetics) Американской Коллегии Акушеров и Гинекологов (ACOG) и Медицинского общества матери и плода (SMFM), исследование свободных внеклеточных молекул ДНК плода нужно предлагать пациентам с повышенным риском анеуплоидии. К пациентам группы риска относят женщин старше 35 лет и в тех случаях, когда результаты ультразвукового исследования плода указывают на повышенный риск. Комитет сообщает, что исследование свободных внеклеточных молекул ДНК плода не заменяет достоверности и диагностической точности пренатальной диагностики с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

Если диагноз не поставлен внутриутробно, то неонатальная диагностика основана на выявлении физических аномалий и подтверждении с помощью цитогенетического тестирования.

Сопутствующие состояния

Возрастной рутинный скрининг помогает определить заболевания, связанные с синдромом Дауна (см. Методические рекомендации 2011 г. Американской Академии педиатрии [AAP] по медицинскому наблюдению детей с синдромом Дауна [Health Supervision for Children with Down Syndrome]):

Эхокардиография: во время пренатальной консультации или сразу после родов

Исследование щитовидной железы (уровней тиреотропного гормона [ТТГ]): проводится при рождении, в 6 мес., в 12 мес., а затем ежегодно.

Оценка слуха проводится: при рождении, каждые последующие 6 месяцев и до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух (около 4 лет), затем ежегодно

Офтальмологическая оценка: к 6 мес, затем ежегодно до 5 лет; затем каждые 2 года до 13 лет и каждые 3 года до 21 года (или более часто при наличии показаний)

Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна

Исследование сна при синдроме обструктивного апноэ во сне: Завершается к 4 годам

Рутинный скрининг атлантоаксиальной нестабильности и глютеновой болезни больше не рекомендуется. Обследование детей проводится на основе клинических подозрений. Оно рекомендуется тем пациентам, в анамнезе которых присутствуют: боль в шее, радикулит, слабость или иные неврологические симптомы, которые указывают на миелопатию, что предполагает проведение рентгеновского обследования шейного отдела позвоночника в нейтральном положении; если подозрительные аномалии не обнаружены, то им должно быть проведено рентгеновское обследование в согнутом и вытянутом положениях.

Лечение

Лечение конкретных проявлений

Основное заболевание не поддается полному излечению. Лечение зависит от конкретных проявлений. Некоторые врожденные пороки сердца устраняют хирургическим путем. Гипотиреоз лечат заместительной гормональной терапией.

Лечение должно включать генетическую консультацию для семьи, социальную поддержку образовательную программу соответственно уровня интеллектуалного развития ( Умственная отсталость).

Ключевые моменты

Синдром Дауна подразумевает наличие дополнительной хромосомы 21, или отдельной хромосомы, или транслокацию в другую хромосому.

Диагноз может быть заподозрен пренатально на основании выявления аномалий при ультразвуковом исследовании плода (например, повышенная прозрачность шейной складки) или на основании исследования свободных фетальных молекул ДНК в крови матери или скрининга нескольких материнских маркеров: уровней плазменного протеина А в конце первого триместра и уровней альфа-фетопротеина, бетта-хорионического гонадотропина человека (бета-ХГТ), неконъюгированного эстриола и ингибина в начале второго триместра.

Диагноз должен быть подтвержден с помощью анализа кариотипа или хромосомного микроматричного анализа (ХМА) пробы ворсин хориона в 1-м триместре или амниоцентеза во 2-м триместре беременности, или после рождения цитогенетическим тестированием образца крови.

Ожидаемая продолжительность жизни снижается в первую очередь из-за заболеваний сердца и в меньшей степени – по причине повышенной восприимчивости к инфекциям, острого миелолейкоза и раннего начала болезни Альцгеймера.

Следует проводить возрастной рутинный скрининг для определения сопутствующих медицинских патологических состояний (например, порока сердца, гипотериоза).

Должно проводиться лечение конкретных проявлений и обеспечиваться социальная поддержка и поддержка в обучении, а также генетическое консультирование.

Ссылка на основную публикацию
Что такое пролежни и как они выглядят фото
Пациенты, которые длительное время находятся в неподвижном положении, страдают от пролежней. Это поражения кожных покровов, мягких тканей, мышц и костей,...
Что такое катэ легких
Компьютерная томография легких – это современный, информативный, неинвазивный метод обследования легких, бронхов, сердца, крупных сосудов грудной полости, который позволяет с...
Что такое клептомания википедия
Психологические расстройства могут встречаться у многих людей. Порой они сами не замечают нарушения психического и эмоционального равновесия. Более подробная информация...
Что такое псориаз и как он выглядит фото
Заметили на коже сухие красные пятна? Это может быть псориаз – хроническая кожная патология. Эти пятна называются псориатическими бляшками. Чаще...
Adblock detector